Viden om Hirschprungs Sygdom
Kort fortalt er Morbus Hirschsprung mangel på ganglieceller i tarmen ...
Okay, den forklaring giver dig sikkert flere spørgsmål end svar, så her får du den fulde version.
I vores tarm passerer afføring og luft ved hjælp af peristaltisk bevægelse – en skiftende sammentrækning og afslapning af tarmens muskulatur. Ved hjælp af ganglieceller (klynger af nerveceller) kan tarmen lave den nødvendige bevægelse.
Ganglieceller udvikles sammen med tarmen i fosterstadiet 8-12 uge, men grundet genetisk mutation og/eller arvelige genetik vil nogle fostre udvikle mindre eller større del af tarmen uden ganglieceller – og det er manglen på disse, der diagnosticeres som Hirschsprung Sygdom.
Du kan også se Youtube-videoer, der forklarer sygdommen rigtig grundigt. Husk at være kildekritisk i det du ser og læser om sygdommen. Overvej, hvor meget viden du egentlig har brug for, og vær opmærksom på, at sygdommen kommer til udtryk meget individuelt hos hvert barn.
Hvordan finder jeg ud af, om mit barn har Hirschsprung?
Når barnet fødes uden nerveceller i dele af tarmen, kan det have svært ved at passere afføring – og i værste fald kan det slet ikke passere. Tarmen vil derfor fyldes op og give oppustet mave, forstoppelse og eventuelt opkastning.
En del børn vil allerede kort tid efter fødsel kunne diagnosticeres, da de ikke har den første afføring kaldet mekonium. Andre kan klare sig længe, men vil dog udvise symptomer som tiltagende forstoppelse (obstipation), ildelugtende afføring og feber som tegn på betændelse i tarmen (enterokolitis).
HS-diagnosticeringen starter med en røntgenundersøgelse af tarmen. I nogle tilfælde vil røntgen inkludere indsprøjtning af kontrastvæske, som vil vise, hvordan gennemgangen er i tarmen.
Ligeledes er vævsprøver et vigtigt led i diagnosticeringen, da prøverne kan vise præcis hvor i tarmen, der begynder at være ganglieceller - og altså hvilken grad af HS der er tale om.
Røntgen tages før en operation for at se, hvor udbredt tarmskaden er. Det har også betydning for, hvilken operationsmetode man vælger.
Hvorfor kalder I det HS?
Morbus betyder sygdom på latin, så oversætter du Morbus Hirschsprung vil det betyde Hirschsprungs Sygdom – forkortet til HS.
Hvornår diagnosticeres HS?
Ca. 94% af alle HS tilfælde diagnosticeres i alderen 0-5 år. Voksen HS (betegnelse for de der diagnosticeres efter 10 års-alderen) er sjælden og har typisk i så mild en grad, at den ofte blive fejl-diagnostiseret som værende forstoppelse.
Hvor mange har HS?
Sygdommen forekommer hos 1 ud af 5.000 levendefødte, hvilket svarer til at cirka 12 børn blev født med HS i 2018. HS er fire gange hyppigere hos drenge end hos piger. Børn med Downs Syndrom har 10 gange højere hyppighed. HS rammer i 66-75% af tilfældene drenge. Dog er det 50/50, når der er tale om at hele tyktarmen er ramt.
Hvad betyder det, at mit barn har
en mild eller svær grad af HS?
Oftes rammes en lille del af ende- og tyktarmen og dette betegnes som en mild grad (short segment).
Hos visse børn er der mangel af nerveceller i en del af tyndtarmen også. I disse svære HS-tilfælde kan det være nødvendigt at lægge en aflastende stomi, hvis der overhovedet ingen passage er (long segment eller total colonic aganglionosis). Det er forskelligt, om stomien lægges tilbage, eller om den er permanent.
I meget sjældne tilfælde rammes hele tarmen (total intestinal aganglionosis), og her kan en transplantation blive nødvendig.
Hvorfor har mit barn fået HS?
Årsagen til, at et barn fødes med Hirschsprung er forskellig.
Sygdommen kan være arvelig, den kan være en af flere dele i et syndrom, og så kan den være opstået på grund af en spontan opstået gen-mutation. Her vil det som oftest være en mutation på RET-genet.
Kan jeg få svar på, hvorfor mit barn har fået Hirschsprung?
Både Rigshospitalet og Odense UniversitetsHospital (OUH) har mulighed for at udrede, hvorfor dit barn har fået Hirschsprung. De kan lave en genetisk udredning.
Der kan være både fordele og ulemper ved at få lavet en genetisk udredning, og det vil være en god idé, at I som par får drøftet godt igennem, hvorfor I gerne vil have en udredning af jeres barn. Der kan drømmen om at få flere børn være en af grundene. Her kan en udredning vise, om kommende børn også vil være disponeret for at få sygdommen.
En udredning kan også pege på, om der er andre forhold, som I skal være opmærksomme på. Nogle gen-mutationer kan gøre, at jeres barn kan være disponeret for andre sygdomme. Det er det samme med "normale" børn, alle kan være disponeret for noget i forskellige grader.