Genudredning og risikovurdering
Når man får et barn med en alvorlig kronisk sygdom, vækker det spørgsmålet om, hvor kommer sygdommen fra? Og hvad er risikoen for, at vi igen får et barn med HS? Derfor stiller vi her skarpt på de to emner: Genudredning og risikovurdering.
​
Genudredning
Genudredning åbner op for en stor verden af svar. Men omvendt åbner det også op for nye spørgsmål, som man måske ikke lige kan få svar på, eller som man som familie skal finde det rigtig svar på. For at give jer et ikke lægeligt, men familieperspektiv på for og imod, fortæller familien fra Silkeborg, om hvorfor de valgte at få en gen-udredning.
Hvis du har lyst til at fortælle om jeres overvejelser, så send en mail til os på hirschsprung.info@gmail.com
En families fortælling om genudredning ...
​
"Vi valgte at få en genudredning, da vores barn var 4 måneder. Af flere årsager: Vi ville gerne have flere børn, og vi ville gerne vide alt om sygdommen, så vi kunne være på forkant. Havde sygdommen fx afledte sygdomme?
Vi havde ikke de større etiske samtaler indbyrdes om det. Det viste sig også, at sygdommen skyldtes en spontant opstået gen-mutation på RET-genet. Dvs. at ingen af os forældre var arveligt disponeret.
Det betyder også, at vores datters søskende er raske. Men alligevel fik vi lavet en moderkagebiopsi ved næste graviditet. Nervøsiteten for at få et barn med sygdom var stor. Efter alle de mange indlæggelser, hvor man ser børn med mange forskellige sygdomme, så virkede det ikke umuligt, at lynet kunne slå ned i det samme hus to gange. Det gjorde det heldigvis ikke.
​
Genudredningen viste også noget andet. At vores datter kunne have nogle dispositioner til at udvikle andre sygdomme. Risikoen er lav. Alligevel har vi valgt, at hun får en årlig ultralydsscanning for at sikre os, at der ikke udvikler sig yderligere sygdom. På den måde føler vi, at vi har taget de forholdregler, der har været mulige.
​
Vores datter mangler også den ene nyre. Genudredningen gav også svar på, hvordan de to faktorer hænger sammen.
Så en genudredning kan give svar, men den kan også afsløre andre ting, som I skal forholde jer aktivt til."
